问: 我和爱人都做了基因检测，都没问题，孩子为什么还会得？

理论上，如果父母双方的血液基因检测都未发现致病突变，那么孩子患病很可能源于自身的新发突变。但需注意，少数情况如父母存在生殖细胞嵌合（突变只存在于精卵细胞中，血液查不出），也可能遗传。这种情况下，二胎风险较低，但并非绝对为零。

问: 费用一共是多少钱？是一次性付清吗？

单人检测费用是3500元，家系检测（如父母子三人）费用是8800元。这是全包价，包含检测、分析和解读服务。需要一次性付清，支持多种支付方式。

问: 全外显子检测能100%确诊这个病吗？会不会有漏检？

不能保证100%。全外显子检测主要针对已知基因的编码区，对于PRKAR1A、PDE8B等主要相关基因的检测效能很高。但仍有极少数情况可能因技术局限或疾病由未知基因/非编码区变异引起而无法发现。检测结果需要医生结合您的临床表现、家族史和其他检查综合判断，才能做出最终诊断。

问: 如果不治疗，病情会自己好转吗？

基本不会自行好转。由于是基因缺陷导致的持续性激素过度生产，病情通常会缓慢进展，症状逐渐增多或加重。因此，不建议等待观察，应寻求积极的诊断和管理。

问: 我们家族里好像就我孩子一个人有症状，还有必要做基因检测吗？

有必要。即使家族中仅一人发病，也可能是新发突变或父母一方是未发病的携带者。通过检测可以明确突变来源，判断是否为遗传性，这对您未来的生育规划及其他家庭成员的潜在风险评估至关重要。

问: 在清远，你们和哪些机构合作？是医院还是体检中心？

我们在清远的合作方主要是拥有专业资质的独立检验机构或高端诊所的采样点，环境与服务都经过我们严格筛选，以确保采样流程的规范与舒适。

问: 我查出来有这个病的基因突变，我还能生孩子吗？会不会遗传给孩子？

您依然可以生育。这是一种常染色体显性遗传病，意味着您有50%的概率将致病基因突变传给孩子。建议您的伴侣也进行基因检测。在备孕前，您可以咨询清远有资质的遗传咨询门诊，详细了解生育选择，例如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT），这些可以帮助您降低孩子患病风险。